这个问题问得非常专业！所谓的EGFR基因，其中文全称为表皮生长因子受体基因。

而EGFR基因突变，是指EGFR基因序列发生改变，而导致基因表达出现了异常，从而引起疾病发生和进展。

EGFR基因突变，最常见于非小细胞肺癌患者，尤其是非腺癌患者

有报道，EGFR在我国的非腺癌人群中间，可以达到40%到50%突变率，在总体肺癌人群中间，有高达30%上突变率。

EGFR基因，从本质上讲，就是我们体内的原癌基因，它是一种跨膜蛋白，是EGFR家族中的第1个成员。

有研究发现，EGFR基因位于我们身体的第7号染色体短臂上，一共有28个外显子，对我们来说，最重要在18、19、20、21，这4个外显子。

其中19、21号外显子突变，更为重要，尤其是19号外显子，如果检测显示，肺癌患者的19号外显子突变阳性，那么，意味着患者可能服用靶向药物治疗疗效较好。

那么，EGFR基因为什么这么容易发生突变？这对治疗有什么意义？今天我就和大家伙儿一起，来聊一聊这个问题，仅供参考。

EGFR基因为什么容易突变？

截至目前，医学科学对于EGFR基因突变的病因，尚不十分明确。

但是EGFR基因，对肿瘤细胞的生长代谢起着重要作用，并且EGFR基因在非小细胞肺癌、乳腺癌、脑胶质瘤、头颈癌、宫颈癌、膀胱癌、胃癌等，都有异常表达。

另有研究认为，EGFR基因的异常表达，可能还与新生血管生成、肿瘤的侵袭和转移、肿瘤的化疗抗性和预后密切相关。

还有一个现象，在临床上，EGFR基因突变往往主要集中在亚裔、腺癌、女性、非吸烟者群体当中，其中21号外显子突变，与这些群体关系紧密；而19号外显子，与这些群体的相关性不明显。

EGFR基因突变的检测方法

目前临床实验室检测EGFR基因突变的方法，主要有DNA直接测序法、荧光原位杂交、免疫组织化学法等。

检测耗时一般为7-10天，主要检测位点为EGFR的18、19、20、21号外显子。

判定突变阳性的标准是，任何检测位点的外显子发生突变，即可诊断为EGFR基因突变。

检测EGFR突变，有什么治疗意义

目前检测EGFR基因突变的治疗意义，主要在于指导临床选择靶向药物的治疗方案和具体用药。

例如，如果检测发现EGFR基因的19号外显子突变阳性，那么，建议患者的治疗顺序是先靶向治疗后，然后再进行化疗。

相反，如果检测发现EGFR基因的21号外显子突变阳性，那么，建议患者的治疗顺序是先化疗后，再进行靶向治疗；除非患者不适合静脉化疗，也可以选择先使用靶向治疗。

目前临床针对EGFR基因家族的靶向药物，主要包括两大类，一类是抗体类药物，如西妥昔单抗、帕尼单抗；另一类是小分子酪氨酸激酶抑制剂，如吉非替尼、埃克替尼、埃罗替尼、拉帕替尼。

如果检测发现EGFR基因的20号外显子突变阳性，那么使用埃克替尼效果较好。

总结:EGFR基因，中文全称为表皮生长因子受体基因。

EGFR基因，从本质上讲，就是我们体内的原癌基因，它是一种跨膜蛋白，是EGFR家族中的第1个成员。

截至目前，医学科学对于EGFR基因突变的病因，尚不十分明确。

目前检测EGFR基因突变的治疗意义，主要在于指导临床选择靶向药物的治疗方案和具体用药。

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